Hoy 28 agosto, se celebra el día Mundial del Síndrome de Turner. El objetivo de este post es visibilizar y dar a conocer esta rara afección.
Fue descubierta por el endocrinólogo Henry Turner en 1938.
Se trata de un síndrome de causa cromosómica (tienen solo 1 cromosoma X, o pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto). Afecta solo a mujeres, con una incidencia de 1 de cada 2500 niñas.
Las personas que padecen este síndrome suelen presentar las siguientes características: estatura baja durante la infancia, cuello corto, tórax ancho, enfermedad cardíaca congénita, hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares, anomalías óseas, sorderas…
En la pubertad no se desarrollan sus órganos sexuales, y hay problemas de amenorrea e infertilidad.
Importancia de una detección precoz en el embarazo a través de una ecografía o de un estudio genético (amniocentesis, biopsia corial o análisis de sangre a la madre).
Aunque aún no tiene cura, el deseo final es que puedan lograr llevar una vida normal. Por ello, los tratamientos van encaminados a hormonas de crecimiento (aumento de talla) y hormonas sexuales – estrógenos o una combinación de estrógeno y progesterona – (para desarrollar los caracteres sexuales). Asimismo, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a conseguir gestaciones siempre que el tratamiento haya permitido el desarrollo del aparato genital. Si no hay función ovárica residual, también se puede recurrir a la ovodonación.
También probablemente requieran tratamiento psicológico-emocional derivado de esas diferencias físicas.
Esperemos que esta información compartida os resulte interesante.
